纳米孔测序平台工作流程示意图 | 生物工程学报, 2022, 38(9): 3121-3130

20 世纪70 年代，第一代测序技术浮出水面。它以双脱氧链终止法为原理，将DNA 聚合酶合成片段、同位素标记核苷酸和凝胶电泳识别核苷酸结合在一起，至今仍是测序技术的金标准并运用于临床诊断，其代表性平台有ABI Prism 3700。

20 世纪90 年代，第二代测序技术崭露头角，代表性平台有Roche 454、ABISoliD、IonTorrent、Illumina、华大基因。目前，二代测序技术仍在市场上占据主导地位。只是二代测序需要对测序片段进行扩增且测序读长短，易引入扩增偏差且无法对复杂重复区域进行解析，临床上常需与其他方法结合使用。

实时单分子测序平台工作流程示意图 | 生物工程学报, 2022, 38(9): 3121-3130

经过 40 多年的发展，解析DNA 遗传信息的测序技术已发展至第三代，测序规模也从几千个碱基上升到数百万个基因组；基因测序对科学技术发展的推动作用及影响力可媲美显微镜技术，在遗传学、免疫学、肿瘤学、微生物学等多个领域取得突出表现。但因处在技术发展期，其碱基识别准确度仍存在较高错误率(<13%)，且成本相对较高，限制了现阶段其在临床上的大规模应用。

随着分子生物学的发展与“精准医疗”概念的提出，第三代测序技术已历经多代次更迭，利用现代光学、纳米技术等手段捕获序列碱基信息力求弥补缺陷，但在提升准确度、降低测序成本上，仍是其亟须解决的主要问题。近年来，已有公布的应用软件为三代测序的比对、纠错、数据模拟等提供方案。

HeliScope 测序平台工作流程示意图 | 生物工程学报, 2022, 38(9): 3121-3130

《生物工程学报》最新出版的“第三代测序技术的研究进展与临床应用”一文，对此进行了详细报道。

具体而言，基于“数据二十条”，建议国家卫健委在数据质量上明确地方数据治理的投资模式和考核标准，统一数据的格式和术语等，对患者的诊疗记录进行串联，便于分析，确保数据质量能够满足研究者的需求。

“这跟智能手机的逻辑一样，芯片、算力、通信等各方面结合在一起，才能形成最终的应用，是外部因素和内部因素共同形成的结果，在医学领域同样如此。”杜波说道。

不过，在这一赛道里，杜波坦言：“这两年，市场上主攻NGS检测的公司其实是越来越少的，很多小公司在逐渐被淘汰，因为这一行对公司的研发能力、对市场需求的把握能力都有极高的要求。”

精准医疗如何应用在肝癌诊疗上，对患者和医生又有哪些意义？

8年多时间，臻和科技一直在做细分领域的领头羊，自2016年首次确认收入以来，盈利能力持续兑现，已成为中国肿瘤分子诊断及检测行业领先企业中收入增长率最高的企业之一。

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